소아 조로증 원인, 증상 및 수명, 의사가 알려주는 신약 개발 현황

소아 시기에 노인과 유사한 외형적 변화를 나타내는 소아 조로증에 대해 아시나요? 소아 조로증은 매우 드문 질환으로 전 세계에 400명 정도만 앓고 있습니다. 오늘은 소아 조로증은 왜 생기고, 어떤 증상을 나타내는지 알아보겠습니다. 그리고 소아 조로증 환자의 평균 수명과 현재 어떤 신약이 개발되어 있는지도 알려드리도록 하겠습니다.

 

 

소아조로증의 원인

소아 조로증은 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 제1 염색체에 존재하는 LMNA 유전자의 이상이 원인이 되어 발생하는 질환으로, 매우 드문 질환입니다.

LMNA 유전자에 이상이 생기면 프로제린이라는 단백질을 대량으로 생성하는데, 프로제린 단백질이 핵막에 달라붙어 정상적인 핵막의 구성을 막습니다. 그로 인해 세포들이 일찍 노화하고, 혈관이나 다른 조직들이 정상적으로 형성되지 못합니다.

 

소아 조로증의 증상

소아 조로증은 유아기에는 정상적인 모습으로 보이지만, 생후 12-24개월부터 심각한 성장 지연이 발생하며 빠른 노화가 진행됩니다.

소아 조로증 환자는 이 시기부터 특징적인 외형적 변화를 보이게 됩니다. 머리에 비해 얼굴이 매우 작고 턱이 발달하지 않아 치아가 제대로 자라지 못합니다. 눈이 튀어나오고 코가 작은 모습을 보이며 탈모가 빠르게 진행하고, 피부의 탄력이 떨어집니다.

 

노화는 외형적인 면에 한정되지 않고, 인체 내에서도 진행됩니다. 골 형성부전이 발생하여 키가 자라지 않고, 혈관벽의 노화가 진행되어 전신의 동맥경화가 생깁니다. 동맥경화로 인해 고혈압, 협심증 등이 발생하고, 이는 심부전을 유발해 심장 비대가 동반됩니다.

 

소아 조로증 수명 및 치료 (신약 개발 현황)

소아조로증 환자의 평균 수명은 13세 정도로 알려져 있습니다. (가장 오래 생존 중인 환자는 Tiffany Wedekind로 2022년 현재 44세의 나이로 생존하고 있습니다.) 소아 조로증 환자의 대부분은 심장병, 뇌경색 등 혈관질환에 의해 사망하는 것으로 알려져 있습니다.

 

현재까지 돌연변이 자체를 예방하거나 치료할 수 있는 치료 방법은 개발되어 있지 않습니다. 노화 현상 자체를 막는 방법이 없으므로 발생하는 증상이나 질환에 따라 대증 치료를 하는 것만이 유일한 치료입니다. 주된 사망 원인이 되는 혈관 질환 합병증의 예방을 위해 소량의 아스피린 복용이 권장되기도 합니다.

 

2020년 미국 FDA 에서 조킨비라는 신약 사용을 승인하였습니다. 이 약물은 프로제린 단백질의 생성을 억제하는 작용이 있어, 증상의 진행을 늦추는 것으로 알려져 있습니다. 완벽한 치료제는 아니지만 이 약물 복용 시 평균 수명을 2.5년 정도 연장할 수 있다고 보고하고 있습니다.