지나치게 사교적인 우리 아이, 윌리엄스 증후군 이라고?

혹시 아이가 어떤 사람과도 잘 어울리고, 나이에 어울리지 않게 과도하게 정중한 행동을 하지는 않으시나요? 실제로 이러한 과도한 사교성을 보이는 아이의 경우 윌리엄스 증후군으로 진단되는 경우도 있습니다. 오늘은 윌리엄스 증후군에서 어떤 특징적인 외형과 성격을 보이는지 알아보고, 윌리엄스 증후군의 치료는 어떻게 진행되는지도 알아보도록 하겠습니다.

 

윌리엄스 증후군의 증상

윌리엄스 증후군 환자들은 몇 가지 외형적인 특징을 가집니다. 얼굴에서는 코의 윗부분은 안쪽으로 밀려들어가고, 코 끝 부분이 위쪽으로 솟은 듯한 모습을 보이며, 볼이 작고 눈두덩이는 부어 있는 경우가 많습니다. 손톱의 형성 부전이나 엄지발가락의 외반증 등 변화도 동반하는 경우가 많습니다. 이러한 외형적 변화 이외에 심장이나 혈관의 기형을 흔히 동반하는 것으로 알려져 있으며, 영유아기에는 고칼슘혈증이 흔히 나타나고 서혜부 탈장, 방광의 게실, 신장의 구조 이상 등도 흔히 나타나는 증상입니다.

윌리엄스 증후군 아이들은 사회적 두려움을 느끼는 것이 불가능하여, 누구와도 친하게 지낼 수 있으며, 정서적 공감능력도 뛰어납니다. 기억력도 우수하여 사람의 얼굴을 잘 기억하며, 대화를 좋아하는 성격 때문에  '칵테일파티 매너'라고도 표현됩니다. 나이에 비해 과도한 정중함을 보이는 경우가 많으며 그로 인해 비슷한 또래 아이들보다는 더 나이가 많은 사람들과 과 가까이 지내려는 성향이 나타납니다. 경계심이 전혀 없기 때문에 모르는 사람도 쉽게 따라갈 수 있으므로, 유아기에 이에 대한 교육이 필요합니다. 자라나면서 점점 성장 발달의 지연이나 학습 부진, 집중력의 결핍 등 증상을 보이고, 공간지각 능력이 떨어지는 경우가 많으며, 대근육, 소근육 운동 모두에서 어려움을 겪는 경우가 흔합니다.

 

윌리엄스 증후군은 유전될까?

전세계 인구의 2만 명 중 1명 정도에서 나타나며, 유전성은 없는 것으로 알려져 있습니다. 윌리엄스 증후군은 7번 염색체가 돌연변이에 의해 부분 결실이 되어 발생하는 질환으로, 이러한 미세 결실은 대부분 자연발생적으로 일어납니다. 7번 염색체에 혈관 벽과 같은 탄성 조직을 이루는 단백질에 대한 정보와 인지 능력과 관련 있는 정보가 존재하고 있어, 앞서 말씀드렸던 증상들이 나타나게 됩니다.

 

윌리엄스 증후군의 치료

윌리엄스 증후군은 염색체의 결손에 의한 질병이기 때문에 근본적인 치료 방법은 나와있지 않습니다. 시기 별로 적절한 관리를 필요로 하며, 시기적절한 관리를 받은 경우 수명은 일반인들보다 약간 짧은 정도로 알려져 있습니다.

영아기에는 성장 장애가 생길 수 있으므로 고칼로리 분유를 자주 수유하여 성장을 도와야 하고, 고칼슘혈증이 발생할 수 있으므로 칼슘 섭취의 제한이 필요합니다. 발달에 도움을 주기 위해 언어 치료, 음악 치료, 운동 치료 등 여러 재활 치료를 발달 과정에 맞게 받아야 합니다. 주기적으로 심장초음파 검사를 통해 심장 기능의 이상에 대해 관리를 받아야 하고, 탈장이나 신장의 이상이 흔히 발생하므로 이에 대한 진료도 필요합니다.