루게릭병 초기증상 알아보기, 진단이 어려운 이유

루게릭병은 미국 메이저리그 선수인 루 게릭의 이름을 따서 명명한 질환으로 실제 질환명은 근위축성가쪽경화증입니다. 이런 루게릭병은 진단이 어렵고, 오진되는 경우도 많은 병으로 알려져 있습니다. 루게릭병을 의심해볼 수 있는 초기 증상은 무엇인지, 그리고 루게릭병은 오진이 흔할 수밖에 없는지, 이 글을 읽고 나면 정확하게 알게 되실 거라고 확신합니다.

 

루게릭병의 초기증상 및 진행과정

루게릭병의 초기증상은 사지, 즉 팔다리의 무력감이나 쇠약감으로 가장 먼저 나타납니다. 이러한 팔다리의 무력감과 쇠약감이 점차 중심부로 진행하게 되며, 진행된 후에는 근육의 경력과 경직 등을 동반한 마비가 허리나 가슴, 목 등에도 차례로 나타납니다. 루게릭병의 증상은 이러한 병의 진행에 따라 나타나게 되는데, 운동 신경만을 침범하는 특징을 가집니다. 운동 신경만을 침범하기 때문에 점차 마비가 진행되는 것과 상반되게 환자는 멀쩡한 의식과 감각을 유지한 채로 살아갑니다.

목 근육을 점차 침범함에 따라 삼킴 곤란이 생기기도 하고 사레에 들리는 경우도 잦아집니다. 병이 더 진행하게 되면 호흡근을 침범하며, 그로 인해 자가호흡이 불가능해지면 호흡기를 착용하고 생활하게 됩니다. 병의 말기에 이르러서도 방광이나 장 조절, 외안근의 움직임이나 성기능은 유지되는 경우가 많습니다.

 

루게릭병은 왜 오진이 흔할까?

그렇다면 왜 루게릭병에서는 오진이 흔할까요? 그것은 현재까지는 루게릭병을 확진할 수 있는 검사 방법이 존재하지 않기 때문입니다. 일반적으로 근무력증이나 쇠약감이 사지에서 몸통으로 진행하는 임상증상으로 내원하는 경우 루게릭병에 대한 의심을 하게 됩니다. 그 후 근전도 검사, 근생검, 신경 생검, 척수 조영술 등의 검사를 진행하게 되고 검사 결과들로 루게릭병과 유사하게 보일 수 있는 다른 마비성 질환들을 배제하면 루게릭병으로 진단 내리게 됩니다.

하지만 환자마다 초기 증상의 부위나 정도가 매우 다양하게 나타나며, 초기에는 근전도 검사에서도 정상 소견을 보일 수 있어 경험이 많은 전문의에게 진료를 받지 않으면 다른 질환으로 오진되는 경우가 흔합니다.

 

루게릭병의 치료 및 예후

루게릭병은 유전적 요인이나 외상, 환경독소 등 다양한 요인들이 원인으로 제시되고 있으나, 아직 뚜렷한 원인이 밝혀져 있지 않으며, 그렇기 때문에 치료법도 뚜렷하지 않습니다.

루게릭병을 초기에 증상을 발견하고 치료할 경우에는 릴루졸이라는 약물을 통해 진행을 늦출 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 약물을 이용하여 치료하더라도 대부분 증상을 몇 개월 늦출 뿐이고, 아직까지 완치가 가능한 치료법은 없습니다.

대부분 루게릭 환자는 증상이 처음 생긴 이후 3-5년 사이에 목숨을 잃는 경우가 많을 정도로 예후가 좋지 않으며, 오래 생존하는 경우에도 삶의 질이 떨어진 상태로 장기간 생존하게 됩니다.